über das Gen
Ich möchte Ihnen aus meiner Sicht erklären was das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1) ist
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 (OFD1), ist ein seltener Gendefekt der auf dem X Chromosom liegt. Das Gen gehört zu der Gruppe der Ziliopathien. Es ist so das dieses Gen hauptsächlich die Mädchen betreffen, da die Jungen, wenn sie das Gen haben im Mutterleib sterben. Die Jungen die das Gen nicht haben kommen ganz normal und Gesund zu Welt. Außerdem ist es so das die Mädchen die das Gen haben z.B Zysten im Kopf, Milien im Gesicht ,eine breite Nase (was sehr typisch für das Gen ist ), hoher Gaumenbogen und in den meisten Fällen eine Gaumenspalte haben. Manche Menschen die betroffen sind haben auch Probleme mit den Nieren oder mit der Leber.
Leider weiß man nicht wie viele Menschen davon betroffen sind.
Merkmale des Gens
Dieses Bild zeigt schön, dass der kleine Finger gebogen ist was ein typisches Merkmal ist. Manche Menschen hab auch so eine Art Fischhäute zwischen den Fingern, die Operativ behandelt werden müssen
Auf diesem Bild sieht man zwei Füße wo beide kleinen Zehen stark gebogen sind. Außerdem sieht man am rechten Fuß eine Art Herzchenzeh, da der Digitus II und Digitus III, wenn man hinschaut ein Herz ergibt, da die nicht getrennt voneinander sind.
